Tuy là một bệnh mạn tính, phải điều trị suốt đời rất tốn kém và gây ra nhiều gánh nặng tinh thần cho người bệnh và cả gia đình nhưng lại là bệnh có thể chủ động phòng tránh với những xét nghiệm tầm soát cơ bản, chi phí thấp.

Nấc thang đầu tiên để đánh giá chất lượng dân số là việc bảo đảm một thế hệ khỏe mạnh ngay từ khi chào đời. Do đó, thực hiện tầm soát trước sinh và sơ sinh, tư vấn và khám sức khỏe trước hôn nhân là một công việc quan trọng, cũng là thách thức cần giải quyết trong việc nâng cao chất lượng dân số ở nước ta hiện nay.

Dị tật bẩm sinh là một trong những bất thường hay gặp ở thai nhi và trẻ sơ sinh. Sàng lọc trước sinh và sơ sinh được coi là biện pháp hữu hiệu phát hiện dị tật, qua đó góp phần nâng cao chất lượng dân số.

Vóc dáng và bộ phận sinh dục ngoài giống con trai, giấy khai sinh cũng ghi giới tính nam, tuy nhiên cậu bé 13 tuổi ở Bến Tre lại được các bác sĩ xác định mang nhiễm sắc thể nữ. Đây là một trong những trường hợp nhầm giới tính điển hình do dị tật vùng kín.

Bác sỹ Trương Thị Kim Hoa cho biết, ban đầu khi triển khai các công tác khám sàng lọc, ngành y tế nhận được rất nhiều phản hồi khó chịu từ phía phụ huynh, nhưng kết quả khám sàng lọc đưa ra những con số hết sức giật mình.

Việt Nam hiện có tới 12 triệu người mang gen bệnh tan máu bẩm sinh (Thalassemia). Người bệnh ít có cơ hội học tập và làm việc do thời gian đi viện quá nhiều và sức khỏe yếu.

NDĐT – TS, BS Bạch Quốc Khánh, Viện trưởng Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương nhấn mạnh, vấn đề then chốt chính của việc kiểm soát bệnh, khống chế sự phát triển của nguồn gen bệnh thalassemia, hạn chế trẻ em sinh ra bị bệnh cải thiện chất lượng sống cho người bệnh và nâng cao chất lượng dân số Việt Nam là việc xây dựng và triển khai Chương trình Thalassemia Quốc gia.

I. SÀNG LỌC TRƯỚC SINH VÀ SƠ SINH LÀ GÌ?
Là chương trình thực hiện xét nghiệm thường quy cho phụ nữ mang thai 3 tháng đầu, 3 tháng giữa và trong vòng 1 tháng đầu sau sinh để phát hiện sớm các thai kỳ và các trẻ sơ sinh có nguy cơ về bệnh lý di truyền như thiếu men G6PD, bệnh lý nội tiết như suy giáp bẩm sinh, dị tật ống thần kinh (thai vô sọ, nứt đốt sống), bệnh về nhiễm sắc thể như hội chứng Down và các dị tật bẩm sinh khác ảnh hưởng đến sức khỏe, phát triển thể chất tâm thần của trẻ.

II. TẠI SAO CẦN PHẢI SÀNG LỌC TRƯỚC SINH VÀ SƠ SINH?
Sàng lọc để phát hiện, chẩn đoán và điều trị sớm những bất thường của trẻ giai đoạn thai còn trong bụng mẹ và ngay sau khi trẻ ra đời để từ đó đưa ra các biện pháp can thiệp kịp thời giúp thai nhi và trẻ sơ sinh phát triển khỏe mạnh bình thường góp phần nâng cao chất lượng dân số.

III. KHI NÀO CẦN THỰC HIỆN XÉT NGHIỆM SÀNG LỌC TRƯỚC SINH VÀ SƠ SINH?
Người mẹ khi mang thai nếu trước đó đã có các tiền căn sau:
  – Có tiền sử sinh con dị tật – thai lưu – sẩy thai liên tiếp.
  – Gia đình có người thân bị dị tật bẩm sinh và bệnh lý di truyền.
  – Tiếp xúc với hóa chất độc hại, tia xạ, chất độc da cam…
  – Siêu âm hoặc xét nghiệm máu có phát hiện bất thường.
  – Thai phụ lớn tuổi (>35 tuổi).

IV. MỘT SỐ BỆNH LÝ THƯỜNG GẶP Ở THAI KỲ VÀ TRẺ SƠ SINH:
  1. Bệnh lý trong thai kỳ:
    a. Hội chứng Down:
  – Là bệnh bẩm sinh nặng, trong khoảng từ 700-1000 lần sinh thì sẽ có 1 trẻ mắc bệnh này.
  – Do các tế bào của thai nhi có 3 nhiễm sắc thể 21 (thừa 1 nhiễm sắc thể so với bình thường).
  – Hậu quả: trẻ bị hội chứng Down sau khi sinh ra chậm phát triển về tâm thần, trí tuệ kém phát triển, chỉ số thông minh thấp và gần như không có khả năng học tập.
  – Hội chứng Down không thể điều trị được nhưng có thể chẩn đoán sớm, người bị bệnh Down có tuổi thọ trung bình rất thấp (49 tuổi).
  – Thai phụ lớn tuổi (>35 tuổi) có nguy cơ sinh con mắc hội chứng Down cao.
  – Có thể phòng ngừa chung bằng cách: đi khám thai định kỳ ít nhất 3 lần trong 1 lần mang thai, làm các xét nghiệm theo yêu cầu của bác sĩ để sàng lọc trước sinh nhất là trong 3 tháng đầu.

    b. Khiếm khuyết ống thần kinh:
  – Là sự phát triển khiếm khuyết hoặc bất thường các cấu trúc của ống thần kinh trong thời kỳ phôi thai.
  – Hậu quả: thai nhi bị các dị tật rất nặng như: thai vô sọ, thoát vị não – màng não, nứt đốt sống… Bệnh gây sẩy thai hoặc làm trẻ tử vong ngay sau khi sinh ra.
  – Phòng ngừa: Có thể giảm tỷ lệ khiếm khuyết ống thần kinh ở thai nhi nếu uống acid folic hằng ngày ngay từ khi chưa mang thai. Tất cả phụ nữ trong độ tuổi sinh đẻ nên uống 0,4 mg acid folic mỗi ngày.

                            Trẻ bị nứt đốt sống                                                    Thai vô sọ

   2. Bệnh lý ở trẻ sơ sinh:
    a. Suy giáp bẩm sinh:
  – Là bệnh lý xảy ra do tuyến giáp không sản xuất đủ hocmon đáp ứng đủ nhu cầu cần thiết của cơ thể. 
  – Trong khoảng từ 3.000 đến 4.000 trẻ sơ sinh sẽ có 1 trẻ mắc bệnh này. Bé gái bị suy giáp nhiều gấp 2 lần bé trai.
  – Những biểu hiện sớm gồm: khó cho bú, ngủ nhiều, táo bón, vàng da.
  – Những biểu hiện muộn, kinh điển thường xuất hiện sau 6 tuần gồm: mí mắt sưng húp (mắt bụp), tóc thô ráp, lưỡi to bè, phù niêm và khóc khản giọng.
  – Thời gian tầm soát lý tưởng là từ ngày thứ 2 đến ngày thứ 6 sau sinh (trung bình 3 ngày sau sinh).
  – Trẻ được điều trị càng sớm kết quả càng khả quan. Nếu ta phát hiện và điều trị sớm sẽ mang lại cuộc sống tốt đẹp cho trẻ sau này.
  – Phòng ngừa: Mọi người phải sử dụng muối iốt trong các bữa ăn hàng ngày.

    b. Thiếu  G6PD:
  – Là 1 bệnh di truyền, xuất hiện do nhiễm sắc thể X bị dị dạng, mất khả năng tổng hợp men này. 
  – Trẻ có thể bị vàng da trong vòng 3-8 ngày sau khi sinh. Nếu nặng, thời gian này sẽ kéo dài hơn và dẫn đến bệnh lý về não (có thể gây tử vong) hay biến chứng thần kinh, chậm phát triển tâm thần, vận động.
  – Nếu không bị biến chứng vàng da nặng, trẻ có thể phát triển bình thường cho tới khi bệnh bộc phát.
  – Bệnh này không chữa trị được, chỉ có thể phòng ngừa để tránh bộc phát.

V. SÀNG LỌC TRƯỚC SINH VÀ SƠ SINH BAO GỒM NHỮNG XÉT NGHIỆM NÀO?
   a. Sàng lọc trước sinh:
  

   b. Sàng lọc sơ sinh:
48 giờ sau sinh, trẻ sẽ được lấy vài giọt máu ở gót chân để thực hiện xét nghiệm.

VI. LỢI ÍCH CỦA SÀNG LỌC TRƯỚC SINH VÀ SƠ SINH:
  – Cơ hội sinh con khỏe mạnh nhiều hơn.
  – Giảm lo lắng về khả năng sinh con bị dị tật.
  – Lựa chọn ngưng thai kỳ khi phát hiện thai nhi bị dị tật bẩm sinh.
  – Có kế hoạch sinh và chăm sóc trẻ bị dị tật một cách tốt nhất trong trường hợp thai phụ quyết định giữ thai.
  – Giảm chi phí cho gia đình và xã hội.
  – Góp phần cải thiện chất lượng dân số.

Người mẹ nào khi mang thai cũng mong muốn sẽ cho ra đời những đứa con khỏe mạnh. Và muốn được như vậy chúng ta nên làm theo những hướng dẫn sau:
  1. Cần khám sức khỏe cả vợ và chồng trước khi quyết định có thai. Khi trễ kinh cần đi khám thai nhất là trong 3 tháng đầu.
  2. Khi nghi ngờ có thai không nên can thiệp bằng thuốc, hóa chất, phóng xạ.
  3. Sử dụng acid folic và muối iod trước và trong lúc mang thai giúp hạn chế tình trạng dị tật ống thần kinh và suy giáp bẩm sinh ở thai nhi và trẻ sơ sinh.
  4. Phụ nữ lớn tuổi không nên mang thai, đặc biệt từ 40 tuổi trở lên.

 dansoninhbinh

Sàng lọc, chẩn đoán trước sinh và sơ sinh được công nhận là một chương trình sức khỏe cộng đồng thiết yếu nhằm giảm tỷ lệ tử vong và chậm phát triển về thể chất và trí tuệ ngay từ giai đoạn đầu đời của con người. Có nhiều trường hợp khuyết tật có thể được phòng tránh nếu có chương trình quốc gia phù hợp về sàng lọc trước sinh, trẻ sơ sinh và can thiệp sớm.

Bất cứ cha mẹ nào cũng mong muốn con mình sinh ra trước tiên phải được lành lặn và khỏe mạnh rồi mới nói tới chuyện đẹp - xấu. Thực hiện sàng lọc trước sinh và sàng lọc sơ sinh giúp cho trẻ sinh ra phát triển bình thường hoặc tránh được những hậu quả nặng nề do dị tật bẩm sinh gây ra,