Chủ đề
“Cha mẹ hãy thực hiện tầm soát, chẩn đoán và điều trị sớm bệnh tật trước sinh và sơ sinh vì hạnh phúc gia đình, vì tương lai giống nòi”.
Thông tin chung
Bệnh Tan máu bẩm sinh (TMBS) là do tan máu di truyền. Bệnh có hai biểu hiện nổi bật là thiếu máu và ứ sắt trong cơ thể, nên bệnh nhân phải điều trị suốt đời, nếu không được điều trị thường xuyên, đầy đủ sẽ có nhiều biến chứng làm bệnh nhân chậm phát triển thể trạng, giảm sức học tập, lao động…
Việt Nam hiện có khoảng 13 triệu người, tương đương 13% dân số mang gen bệnh TMBS. Trong đó, tỷ lệ người đồng bào dân tộc miền núi chiếm tỷ lệ khá cao, từ 20-40%. Mỗi năm có khoảng hơn 8.000 trẻ em sinh ra bị bệnh TMBS, trong đó khoảng hơn 2.000 trẻ bị bệnh nặng.
Tỷ lệ người dân mang gen TMBS ở vùng miền núi, đặc biệt là ở các đồng bào dân tộc thiểu số cao, một trong những nguyên nhân chính là do kết hôn cận huyết thống. Riêng 6 dân tộc chủ yếu ở miền núi Phía Bắc như Tày, Thái, Mường, Nùng, Dao và H’Mông thì tỷ lệ mang gen và mắc bệnh khá cao như: Dân tộc Tày 26,1%, dân tộc Dao 25,5%, dân tộc Nùng 24,7%....Đặc biệt tại Sơn La, dân tộc Xinh Mun có tỷ lệ mang gen rất cao lên tới 80%. Tại các địa bàn này, ước tính mỗi năm khoảng 100.000 trẻ ra đời thì có khoảng 250 trường hợp thai nhi bị phù (không thể sống), khoảng 200 trẻ bị bệnh ở mức độ trung bình đến nặng là những bệnh nhân sẽ phải điều trị cả đời.
Việt Nam đã có những nỗ lực lớn song việc điều trị mới chỉ giúp cải thiện tốt cuộc sống của người bệnh chứ không thể chữa khỏi bệnh. Chất lượng sống của các bệnh nhân TMBS rất thấp, số tử vong lớn. Qua báo cáo từ năm 2001 đến nay có tới 20% bệnh nhân chết ở lứa tuổi từ 6-7 tuổi, nhiều em tử vong ở độ tuổi 16-17 hầu hết các bệnh nhân mắc bệnh nặng không có cơ hội xây dựng gia đình. Hiện nay, số lượng bệnh nhân TMBS đã làm các bệnh viện quá tải, tạo áp lực nặng nề lên ngân hàng máu cũng như gánh nặng về chi phí xã hội.
Kinh nghiệm của thế giới cho thấy, có thể phòng bệnh hiệu quả tới 90-95% bằng các biện pháp như khám sức khỏe trước hôn nhân để xem cá nhân có mang gen bệnh hay không, từ đó giúp cho họ có sự lựa chọn đúng đắn về hôn nhân cũng như quyết định mang thai và sinh đẻ nhằm sinh ra những đứa con khỏe mạnh không mắc bệnh TMBS.
Nguồn: Theo TS Bạch Quốc Khánh, Viện trưởng Viện Huyết học và Truyền máu Trung ương
